Reklama

Wiadomości

Zidentyfikowano nową chorobę nerek i wątroby

Dotykająca niektóre osoby niewydolność nerek i wątroby może być wynikiem wykrytego właśnie schorzenia, związanego z wadliwym działaniem pewnego enzymu i tzw. rzęsek. Odkrycie może pomóc w leczeniu wielu pacjentów.

[ TEMATY ]

zdrowie

nerki

Adobe.Stock.pl

Bądź na bieżąco!

Zapisz się do newslettera

Istnieje wiele powodów groźnej niewydolności nerek czy wątroby, ale pacjenci często nie otrzymują precyzyjnej diagnozy - zauważają naukowcy z Newcastle University. Taki stan rzeczy naturalnie wpływa na leczenie chorych, którzy niejednokrotnie, ostatecznie wymagają przeszczepu.

Brytyjski zespół odkrył, że zarówno do uszkodzeń nerek jak i wątroby może prowadzić wada w genie jednego enzymu o nazwie TULP3.

Pomóż w rozwoju naszego portalu

Wspieram

„Nasze odkrycie ma kolosalne znaczenie dla lepszej diagnostyki i terapii chorób nerek i wątroby u niektórych pacjentów. Jesteśmy teraz w stanie przedstawić części z nich precyzyjną diagnozę, co pozwala na dobranie najlepszego dla nich leczenia” - twierdzi prof. John Sayer, autor dokonania opisanego na łamach „American Journal of Human Genetics”.

Jego zespół przeanalizował objawy kliniczne, wyniki biopsji wątroby i testów genetycznych. W przebadanej grupie chorych, u 15 osób pochodzących z 8 rodzin naukowcy wykryli chorobę, którą nazwali zależną od TULP-3 rzęskopatią. Ponad połowa z tych pacjentów przeszła już przez przeszczep wątroby lub nerek lecz do tej pory przyczyna postępującego uszkodzenia narządów pozostawała zagadką.

„Zaskoczyło nas to, u jak wielu pacjentów wykryliśmy zależną od TULP-3 rzęskopatię. Sugerowałoby to, że schorzenie jest częste u osób z niewydolnością wątroby i nerek. Liczymy na możliwość postawienia w przyszłości właściwej diagnozy większej liczbie rodzin. Praca ta przypomina nam, że zawsze warto jest badać przyczyny leżące u podstaw niewydolności nerek i wątroby, tak aby dokładnie poznać dany problem” - mówi prof. Sayer.

„Znalezienie genetycznej przyczyny niewydolności wątroby lub nerek ma także ważne skutki dla innych członków rodzin, szczególnie jeśli chcą oni przekazać nerkę do przeszczepu” - zwraca uwagę ekspert.

Naukowcy przedstawili też wybrane przypadki pacjentów. Jedną z nich była 60-letnia Linda Turnbull, która prowadzi pełne i satysfakcjonujące życie, ale dzięki transplantacji. Już jako dziecko była słabego zdrowia, a w wieku 11 lat, gdy zaczęła wymiotować krwią, zdiagnozowano u niej niewydolność tego narządu. Leczenie dawało pewne rezultaty, ale w 1994 roku musiała przejść przez operację przeszczepu wątroby. „To wspaniałe, ostatecznie uzyskać odpowiedź na zadawane przez całe życie pytania: dlaczego mnie się to przytrafiło i dlaczego mam tę chorobę?” - mówi pacjentka.

Reklama

Naukowcy rozpoczynają teraz prace na liniach komórkowych, aby lepiej poznać chorobę i testować nowe terapie.

Więcej informacji na stronie https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(22)00111-2 (PAP)

Marek Matacz

mat/ zan/

2022-06-02 07:18

Ocena: +1 0

Reklama

Wybrane dla Ciebie

Eurostat: ponad połowa dorosłych mieszkańców Unii Europejskiej ma nadwagę

53 proc. dorosłych mieszkańców Unii Europejskiej miało w 2019 roku nadwagę - wynika z danych opublikowanych przez Europejski Urząd Statystyczny (Eurostat). 17 proc. Europejczyków zmagało się z otyłością.

Prawidłową wagę miało 45 proc. mieszkańców UE, a 3 proc. - niedowagę. Statystyki zostały opracowane na podstawie analiz wskaźnika masy ciała (BMI), czyli stosunku wagi do wzrostu.

CZYTAJ DALEJ

Francja: wyjątkowa Wielkanoc z rekordową liczbą nowych katolików

2024-03-26 18:40

[ TEMATY ]

Francja

twitter.com

Kościół we Francji przygotowuje się w do wyjątkowej Wielkanocy z kolejną rekordową liczbą katechumenów. Choć dokładne dane nie zostały jeszcze ogłoszone, to szacuje się, że chrztów dorosłych będzie w tym roku o co najmniej 30 proc. więcej. To prawdziwa epidemia, a raczej niespodziewany cudowny połów - przyznaje ks. Pierre-Alain Lejeune, proboszcz z Bordeaux.

Zauważa, że wszystko zaczęło się półtora roku temu, kiedy do jego parafii zgłosiło się w sprawie chrztu kilkadziesiąt osób, tak iż obecnie ma osiem razy więcej katechumenów niż dwa lata temu. Początkowo myślał, że to przejaw dynamizmu jego parafii. Szybko jednak się przekonał, że nie jest wyjątkiem. Inni proboszczowie mają ten sam «problem», są przytłoczeni nagłym napływem nowych katechumenów.

CZYTAJ DALEJ

Abp Galbas: mnie nieraz trudno jest wierzyć w Boga

2024-03-29 07:59

[ TEMATY ]

Abp Adrian Galbas

flickr.com/episkopatnews

Bp Adrian Galbas

Bp Adrian Galbas

Mnie nieraz trudno jest wierzyć w Boga. Wiara bywa ciężka i męcząca, ale gdy słyszę o czyjejś śmierci, wówczas właśnie wiara jest pociechą - powiedział PAP metropolita katowicki abp Adrian Galbas.

W rozmowie z PAP metropolita katowicki abp Adrian Galbas wyjaśnił, że cierpienie samo w sobie nie jest człowiekowi potrzebne, ponieważ niszczy i degraduje. Jednak w momentach, gdy przeżywamy cierpienie, męka Chrystusa może być pociechą i wzmocnieniem.

CZYTAJ DALEJ

Reklama

Najczęściej czytane

W związku z tym, iż od dnia 25 maja 2018 roku obowiązuje Rozporządzenie Parlamentu Europejskiego i Rady (UE) 2016/679 z dnia 27 kwietnia 2016r. w sprawie ochrony osób fizycznych w związku z przetwarzaniem danych osobowych i w sprawie swobodnego przepływu takich danych oraz uchylenia Dyrektywy 95/46/WE (ogólne rozporządzenie o ochronie danych) uprzejmie Państwa informujemy, iż nasza organizacja, mając szczególnie na względzie bezpieczeństwo danych osobowych, które przetwarza, wdrożyła System Zarządzania Bezpieczeństwem Informacji w rozumieniu odpowiednich polityk ochrony danych (zgodnie z art. 24 ust. 2 przedmiotowego rozporządzenia ogólnego). W celu dochowania należytej staranności w kontekście ochrony danych osobowych, Zarząd Instytutu NIEDZIELA wyznaczył w organizacji Inspektora Ochrony Danych.
Więcej o polityce prywatności czytaj TUTAJ.

Akceptuję